Οικογενής υπερχοληστερολαιμία: Τι είναι;

Είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος του μεταβολισμού, εμφανίζεται στην Ελλάδα με συχνότητα 1/250 άτομα¹¹ και μπορεί να οδηγήσει σε επιθετική και πρόωρη καρδιαγγειακή νόσο.

Η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία ως κληρονομική νόσος απειλεί τον άνθρωπο από τη γέννησή του. Υπάρχουν δύο τύποι Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας. Όταν ένας άνθρωπος έχει κληρονομήσει τη μετάλλαξη του γονιδίου μόνο από τον ένα γονιό, πάσχει από Ετερόζυγο Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (HeFH). Αν όμως έχει κληρονομήσει τη μετάλλαξη και από τους δύο γονείς, τότε πάσχει από Ομόζυγο Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (HeFH). Η HoFH είναι πολύ σπάνια και συναντάμε περίπου έναν ασθενή ανά 160.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Η HoFH οδηγεί σε επιθετική αθηροσκλήρωση (βλάβη των αρτηριών από την εναπόθεση λιπιδίων στο τοίχωμά τους). Αυτή η διαδικασία ξεκινά ακόμη και πριν από τη γέννηση και εξελίσσεται με ταχείς ρυθμούς. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, είναι πιθανό να εμφανιστεί καρδιακή προσβολή ή αιφνίδιος θάνατος ακόμα και στην εφηβεία.

Οι άνθρωποι με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν γεννηθεί με πολύ αυξημένα επίπεδα «κακής» (LDL) χοληστερόλης. Συγκεκριμένα, τα επίπεδα της «κακής» (LDL) χοληστερόλης είναι αυξημένα κατά δύο έως τρεις φορές στους ετεροζυγώτες και κατά έξι έως οκτώ φορές στους ομοζυγώτες σε σύγκριση με τα φυσιολογικά άτομα.

Η διατροφή και ο τρόπος ζωής είναι σημαντικοί παράγοντες κινδύνου αλλά δεν αποτελούν την αιτία της νόσου. Στους ασθενείς αυτούς η «κακή» (LDL) χοληστερόλη δεν προσλαμβάνεται από το ήπαρ εξαιτίας της μετάλλαξης του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη λειτουργία αυτή. Έτσι τα επίπεδα της χοληστερόλης τους είναι πολύ αυξημένα. Με την πάροδο του χρόνου η περίσσεια "κακή" (LDL) χοληστερόλη επικάθεται στις αρτηρίες της καρδιάς ή και του εγκεφάλου.

Οι ασθενείς που δεν θεραπεύονται έχουν εικοσαπλάσιο κίνδυνο πρώιμης στεφανιαίας νόσου. Μέχρι την ηλικία των 60 ετών, ο κίνδυνος να νοσήσουν ή να χάσουν τη ζωή τους από στεφανιαία νόσο είναι μεγαλύτερος από 50% σε άνδρες και 30% σε γυναίκες με οικογενή υπερχοληστερολαιμία.

Πότε πρέπει να υποπτευθώ την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία;

Αν απαντήσετε θετικά σε κάποια από τις παρακάτω ερωτήσεις, τότε θα πρέπει να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας.

1.  Έχετε ιστορικό υψηλών τιμών «κακής» χοληστερόλης (>190 mg/dl) στην οικογένειά σας;
2. Είχε κάποιος στην οικογένειά σας υποστεί καρδιακό επεισόδιο και χρειάστηκε να υποβληθεί σε εγχείρηση bypass ή στην τοποθέτηση stent πριν την ηλικία των 55-65 ετών;
3. Υπάρχει στην οικογένεια ιστορικό καρδιακής νόσου ή θάνατος από καρδιακό επεισόδιο σε νεαρή σχετικά ηλικία;
4. Έχετε παρατηρήσει την εμφάνιση ξανθωμάτων στους τένοντες ή/και γεροντότοξο;

11. A.J. Vallejo-Vazetal et al. Atherosclerosis 2018;277:234-255